“通过试管婴儿受孕，胎儿出生缺陷风险会更高吗？”“辅助生殖过程中，能提前排查遗传风险吗？”“移植成功后，孕期筛查和自然受孕有区别吗？”对于借助辅助生殖技术（如试管婴儿、人工授精）受孕的家庭来说，在迎接新生命的期待中，往往也伴随着对出生缺陷风险的担忧。
事实上，辅助生殖技术本身并不会直接增加出生缺陷风险，但这类家庭多存在高龄、不孕不育病因（如染色体异常、遗传疾病）等高危因素，因此需要更精准、更全面的出生缺陷防控。今天，这份专属全流程指南，帮你理清从术前评估到新生儿期的每一个防控关键。
一、术前准备：精准评估风险，从源头规避隐患
辅助生殖受孕的防控，始于术前的全面评估和筛查，核心目的是排查夫妻双方的遗传风险，为后续受孕和孕期防控奠定基础。
### 1. 夫妻双方全面筛查：必做项目不能少
所有辅助生殖备孕家庭，都需完成以下核心筛查项目：
——染色体检查：排查夫妻双方是否存在染色体平衡易位、倒位等异常。染色体异常是导致不孕不育、反复流产、胎儿出生缺陷的重要原因，若发现异常，需通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术筛选正常胚胎。
展开剩余80%——遗传病携带者筛查：重点筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症等常见隐性遗传病。若夫妻双方为同一种遗传病携带者，胎儿患病风险较高，需借助PGD技术规避风险。
——基础健康检查：包括血常规、凝血功能、传染病筛查、女性生殖系统检查、男性精液检查等，评估夫妻双方身体状况，排除影响受孕和胎儿健康的基础疾病。
### 2. 遗传咨询：定制个性化防控方案
术前建议夫妻双方共同进行遗传咨询，由专业咨询师结合筛查结果、年龄、不孕不育病因等，评估胎儿出生缺陷风险，给出个性化建议：
——若存在明确遗传风险（如染色体异常、同一种遗传病携带者），建议选择PGD/PGS（胚胎植入前遗传学筛查）技术，筛选健康胚胎后再移植，从源头降低缺陷风险；
——若为高龄夫妻（女方≥35岁），即使筛查结果正常，也建议在移植后加强孕期筛查，密切监测胎儿发育情况。
二、孕期防控：移植成功后，筛查要“精准加码”
辅助生殖受孕成功后，孕期筛查的核心原则是“不遗漏、不盲目”，需结合术前评估结果，按高危人群标准完成筛查，具体重点如下：
### 1. 常规孕期筛查：按高危标准全程完成
无论是否采用PGD/PGS技术，移植成功后都需按常规完成孕期筛查：
——孕11-13周+6天：NT检查（胎儿颈部透明带厚度测量）+早孕期血清学联合筛查，评估染色体异常风险；
——孕12-22周+6天：无创DNA检测（建议作为进阶筛查），辅助生殖家庭因多为高危人群，无创DNA准确率高于常规血清学筛查，能更精准预警常见染色体异常；
——孕20-24周：超声大排畸检查，全面排查胎儿结构畸形，这是任何技术都无法替代的核心筛查项目；
——孕28-32周：超声小排畸检查，补漏筛查晚期显现的结构畸形，同时监测胎儿生长发育情况。
### 2. 产前诊断：高危情况必须做
若存在以下情况，需按医嘱完成产前诊断（如羊水穿刺），明确胎儿健康状况：
——术前筛查发现夫妻双方染色体异常，即使做了PGD，孕期仍需通过羊水穿刺确认胎儿染色体情况；
——孕期筛查（NT、无创DNA）提示高风险；
——超声检查发现胎儿结构异常；
——女方年龄≥35岁，或有反复流产、既往生育缺陷儿史。
三、新生儿期防控：辅助生殖宝宝，筛查标准不降低
辅助生殖宝宝出生后，新生儿筛查需严格按国家统一标准完成，同时因部分宝宝可能为早产、低体重（尤其是多胚胎移植的双胎/多胎），需额外关注健康监测。
### 1. 常规新生儿筛查：逐一落实不遗漏
宝宝出生后72小时内，需完成足跟血遗传代谢病筛查（包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等核心项目）和听力筛查。若为早产、低体重宝宝，无法在72小时内完成的，需在病情稳定、体重达标后及时补做，确保不遗漏任何一项筛查。
### 2. 额外健康监测：重点关注早产相关风险
辅助生殖宝宝中早产、低体重的比例略高于自然受孕宝宝，出院后需按医生要求定期做儿保体检，重点监测生长发育、智力、神经系统发育情况，排查低血糖、黄疸、呼吸系统问题等，发现异常及时干预。
四、辅助生殖家庭必避的5个防控误区
误区1：“做了PGD/PGS，孕期就不用做任何筛查了”。PGD/PGS只能筛选部分遗传风险，无法排查结构畸形和所有染色体异常，孕期必须完成超声大排畸等常规筛查。
误区2：“辅助生殖宝宝一定更脆弱，要多做额外筛查”。常规防控已能覆盖主要风险，无需盲目增加不必要的筛查项目，按医嘱完成核心检查即可。
误区3：“无创DNA正常，就不用做羊水穿刺”。无创DNA是筛查手段，无法替代羊水穿刺的确诊作用，若存在高危因素，仍需按医嘱做产前诊断。
误区4：“夫妻双方健康，辅助生殖就不用做术前遗传筛查”。很多遗传病为隐性遗传，夫妻健康不代表不是携带者，术前筛查是源头防控的关键。
误区5：“新生儿筛查正常，就不用定期体检”。常规筛查无法覆盖所有罕见病和晚期显现的问题，定期儿保体检能持续监测宝宝发育情况，不可或缺。
结语：科学防控，护航辅助生殖宝宝健康成长
辅助生殖技术为万千家庭带来了生育的希望，而科学的出生缺陷防控，则是这份希望的“安全保障”。对于辅助生殖家庭来说，无需过度担忧风险，只要从术前评估、孕期筛查到新生儿期防控，每一步都按科学标准落实，就能最大程度降低出生缺陷风险。
如果在防控过程中有任何疑问，建议及时咨询生殖医学科医生或遗传咨询师，让专业力量陪伴你顺利度过孕育之旅，守护新生命的健康起航。
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